Osagaiz 4.2 (2020)

Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia): Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

Laburpena:

Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu. Gako-hitzak: aspartoazilasa, Canavan, leukodistrofia, N-azetil-aspartatoa, neurodegeneratiboa Canavan disease, a rare genetic and metabolic neurodegenerative disorder, occurs at early ages, causing visual, neurological alterations, and fatal consequences. There is no curative treatment, although lithium citrate is being investigated. The authors report the first case of Canavan disease in Basque Country associated to a novel mutation which is identified for the first time in Europe. Keywords: aspartoacylase, Canavan, leukodystrophy, N-acetylaspartate, neurodegenerative

Hiztegiaren arabera, buruxkak 'galburu edo garau mortsak' dira. Era berean, izenburu horixe jarri zion 1910. urtean Jean Etxepare medikuak bere idazki bildumari.

Etxepare medikua (Jean Etxepare Bidegorri, 1877-1935) euskal idazle bikaina izan zen, laikoa, europar korronte berriei irekia eta arlo zabalei hedatua: kazetaritza, literatura, filosofia, zientzia...

P. Xarriton Buruxkak eta Etxepareren beste obra batzuk zein eskutitzak argitaratzeaz arduratu da, eta berriki, K. Altonagak zientziaren historiari lotutako Etxepareren biografia bat kaleratu du.

Aitzindari hura gogoan, UEUk bere liburutegi digitalari Buruxkak izena jarri dio

HPS Babeslea
Bizkaia Babeslea
Babeslea