Osagaiz 4.1 (2020)

Hiperkolesterolemia Familiarra: patofisiologia, diagnostikoa eta tratamendua

Laburpena:

Gaixotasun kardiobaskularra (CVD) mundu-mailan heriotza gehien eragiten duen gaixotasuna da eta haren garapena bizimodu ez osasuntsu bat eramatearekin erlazionatzen da. Hala ere, banako batzuek faktore genetikoak direla-eta gaixotasuna pairatzeko arrisku handiagoa dute. Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), gaixotasun autosomiko gainartzailea da, eta bereziki, 3 gene ezberdinetan gertatzen diren mutazioen ondorio da. Gaixotasun honek eragindako LDL kolesterol (LDL-C) maila altuek CVD pairatzeko arriskua nabarmenki handitzen dute. Hori dela-eta, lan honetan HFa sortzen duten faktore genetikoei, gaixotasunaren diagnosiari, tratamenduari eta HFaren eta CVDaren arteko erlazioari buruzko errebisio bibliografikoa egin da. Gako-hitzak: Hiperkolesterolemia Familiarra, PCSK9, LDLR, APOB100, estatinak, CVD Cardiovascular disease (CVD) is the main cause of mortality worldwide, and is heavily related to diet and sedentary lifestyle. However, it can also be developed due to genetic factors. Familial Hypercholesterolemia (FH) is a common inherited autosomic disease mainly related to mutations in 3 different genes. FH is associated with high plasma LDL cholesterol (LDL-C) levels that increase the risk of suffering from CVD. This review aims to summarize the current knowledge on FH related genetic factors, disease diagnosis, treatment and the involvement of FH in the development of CVD. Keywords: Familial Hypercholesterolemia, PCSK9, LDLR, APOB100, statins, CVD

Hiztegiaren arabera, buruxkak 'galburu edo garau mortsak' dira. Era berean, izenburu horixe jarri zion 1910. urtean Jean Etxepare medikuak bere idazki bildumari.

Etxepare medikua (Jean Etxepare Bidegorri, 1877-1935) euskal idazle bikaina izan zen, laikoa, europar korronte berriei irekia eta arlo zabalei hedatua: kazetaritza, literatura, filosofia, zientzia...

P. Xarriton Buruxkak eta Etxepareren beste obra batzuk zein eskutitzak argitaratzeaz arduratu da, eta berriki, K. Altonagak zientziaren historiari lotutako Etxepareren biografia bat kaleratu du.

Aitzindari hura gogoan, UEUk bere liburutegi digitalari Buruxkak izena jarri dio

HPS Babeslea
Bizkaia Babeslea
Babeslea